劉曉青，女，主任醫(yī)師，現(xiàn)就職于上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬新華醫(yī)院，上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所。
招生專業(yè)：兒科學(xué) 小兒神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)
研究方向：
小兒神經(jīng)代謝性疾病診治，包括神經(jīng)肌肉疾病（DMD，SMA，GM等)，神經(jīng)代謝性疾�。―RD，PTPS ，WD等)及常見(jiàn)�。ㄐ荷窠�(jīng)發(fā)育障礙，驚厥 癲癇 頭痛 腦炎 腦癱 抽動(dòng)等)。
特色：本專業(yè)醫(yī)療資源主要新華醫(yī)院與上海兒童醫(yī)學(xué)中心
主要研究成果：
1. Correlation of ATP7B mutation to genotype to phenotype in Chinese patients with Wilson disease, WJ 2004，10（4)：590－594醫(yī).學(xué).全.在.線gydjdsj.org.cn
2. 肝豆?fàn)詈俗冃?/a>基因類型與臨床表型關(guān)系研究 中華兒科雜志 2003, 41(1):1～3
3. 銅誘導(dǎo)胚鼠神經(jīng)元相關(guān)基因圖譜的分析 實(shí)用兒科臨床雜志2004，19（11)：976－977
4. 非經(jīng)典型苯丙酮尿癥的基因突變檢測(cè).中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志.1997,14(6):351～353
5. 6－丙酮酰－四氫生物蝶呤合成酶缺陷基因的一種新型錯(cuò)義突變 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 1999,16 (5):342
6. Wilson病ATP7B基因Arg778Leu突變與臨床表型之相關(guān)性探討. 中華兒科雜志1999,37(6):359～361
獲獎(jiǎng)情況：
在1999年衛(wèi)生部科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)1999年上海市科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)1999國(guó)家計(jì)生委科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)“苯丙酮尿癥新生兒篩查、診斷、治療和分子生物學(xué)的系列研究”及2001年度高�？萍级泉�(jiǎng) “ 21-羥化酶缺陷和四氫生物蝶呤缺乏癥的診斷和基因研究” 承擔(dān)基因突變實(shí)驗(yàn)
招生要求：計(jì)劃內(nèi)招生
