2012年病理學三基考點:聯(lián)合性免疫缺陷病
（1)重癥聯(lián)合性免疫缺陷�。罕静∈且环N體液免疫、細胞免疫同時有嚴重缺陷的疾病，一般T細胞免疫缺陷更為突出�；颊哐h(huán)中淋巴細胞數(shù)明顯減少，成熟的T細胞缺如，可出現(xiàn)少數(shù)表達CD2抗原的幼稚的T細胞。免疫功能如，無同種異體排斥反應和遲發(fā)型過敏反應，也無抗體形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能與干細胞分化為T、B細胞發(fā)生障礙或胸腺及法氏囊相應結(jié)構(gòu)的發(fā)育異常有關。病變主要表現(xiàn)為淋巴結(jié)、扁桃體及闌尾中淋巴組織不發(fā)育；胸腺停留在6～8周胎兒的狀態(tài)，其中無淋巴細胞或胸腺小體，血管細小。患兒由于存在體液和細胞免疫的聯(lián)合缺陷，對各種病原生物都易感，臨床上常發(fā)生反復肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹瀉、敗血癥等。在治療方面可選用正常骨髓干細胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供體骨髓中T細胞介導的移埴物抗宿主反應（GVH)往往是造成治療失敗的嚴重問題。
約有25%～50%的重癥聯(lián)合免疫缺陷病例，主要與先天性缺乏腺苷脫氨酶（adenosine deaminase，ADA)有關。一則嚴重影響細胞DNA包括淋巴細胞DNA的合成代謝，同時由于三磷酸脫氧腺苷在淋巴細胞的堆積，后者對淋巴細胞尤其是T細胞具有一定的毒性作用，從而造成淋巴細胞在增補、分化及功能方面的障礙。測定病人紅細胞的ADA有助于診斷本病。給病兒輸入含有ADA活性的紅細胞可一定程度地改善其免疫功能狀態(tài)。
�。�2)伴血小板減少和濕疹的免疫缺陷�。罕静∮址QWiscott－Aidrich綜合征，是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病，多見于男孩，臨床表現(xiàn)為濕疹、血小板減少及反復感染。免疫缺陷早期表現(xiàn)為對多糖類抗原的體液免疫應答不全，患兒對肺炎球菌和其他帶多糖莢膜的細菌特別易感。隨著年齡增長，逐漸出現(xiàn)細胞免疫缺陷，易患病毒和卡氏肺孢子蟲感染。因血小板功能下降而常伴明顯的出血傾向。血中IgM明顯減少，IgG正常，在有些患者IgA、IgE可升高，淋巴細胞數(shù)通常正常。各種疾苗接種后，抗體形成反應微弱，T細胞功能欠佳，遲發(fā)型變態(tài)反應不良，患者中惡性淋巴瘤發(fā)病率較高。骨髓移植對有些患有一定療效。
�。�3)伴共濟失調(diào)和毛細血管擴張癥的免疫缺陷病醫(yī)學.全在.,線提,供gydjdsj.org.cn：本病是常染色體隱性遺傳性疾病，常累及幼兒，兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病，臨床特點包括小腦性共濟失調(diào)，眼結(jié)膜和皮膚毛細血管擴張，反復鼻竇及肺部感染等。過去認為本病是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，目前已知除神經(jīng)系統(tǒng)外，血管、內(nèi)分泌及免疫系統(tǒng)均可受累，40%患者顯示選擇性IgA缺陷。
患者胸腺發(fā)育不良，淋巴細胞和胸腺小體均嚴重缺乏，皮質(zhì)髓質(zhì)界限模糊。淋巴結(jié)無濾泡形成，漿細胞也少見。關于本病出現(xiàn)多系統(tǒng)異常的機制，尚無一致的見解，可能與DNA修復功能障礙有關，患者并發(fā)惡性淋巴瘤的機率甚高。
