| 公開(公告)號 | CN1519346A |
| 公開(公告)日 | 2004.08.11 |
| 申請(專利)號 | CN03115040.3 |
| 申請日期 | 2003.01.22 |
| 專利名稱 | AIRE基因第七號外顯子多態(tài)性 |
| 主分類號 | C12Q1/68 |
| 分類號 | C12Q1/68;C07H21/00;C12P19/34;C12N15/11 |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(專利權(quán))人 | 上海人類基因組研究中心 |
| 發(fā)明(設(shè)計)人 | 黃薇;施錦繡;奚慧峰;金力 |
| 地址 | 201203上海市浦東新區(qū)碧波路250號 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進入國家日期 | |
| 專利代理機構(gòu) | |
| 代理人 | |
| 國省代碼 | 上海;31 |
| 主權(quán)項 | 一種檢測人AIRE基因第七號外顯子的單核苷酸多態(tài)性的方法，其特征在于，它包括步驟：(a)確定在人AIRE基因第七號外顯子的SEQ ID NO：1所示序列的第168位的核苷酸；(b)檢測在所述位置是否存在單核苷酸多態(tài)性。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及AIRE基因第七號外顯子的單核苷酸多態(tài)性(SNP)。本發(fā)明提供了分析AIRE基因第七號外顯子的SNP或其活性的方法。本發(fā)明的SNP是SEQ ID NO：1所示序列的人AIRE基因第七號外顯子的第168位的G-＞C多態(tài)性。該SNP導(dǎo)致編碼蛋白第12位發(fā)生R-＞S改變，從而改變了蛋白活性。 |
| 國際公布 |
