先天性巨腸（Hirschsprung?s discase)是由于直腸或結腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。北京兒童醫(yī)院外科1955～1991年共收治1439例，其中新生兒599例，男與女比例為4：1。有遺傳傾向。
1.病史及體征 90%以上患兒生后36～48小時內無胎便，以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經過灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營養(yǎng)不良、貧血和食欲不振。腹部高度膨脹并可見寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過痙攣段到擴張段內方觸及大便。
2.X線所見 腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時后仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時期擴張腸管多于生后半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。
3.活體組織檢查 取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經節(jié)細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節(jié)細胞。
4.肛門直腸測壓法 測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘，當直腸受膨脹性刺激后，內括約肌立即發(fā)生反射性放松，壓力下降，先天性巨結腸患兒內括約肌非但不放松，而且發(fā)生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以內的新生兒有時可出現假陽性結果。
5.直腸粘膜組織化學檢查法 此乃根據痙攣段粘膜下及肌層神經節(jié)細胞缺如處增生、肥大的副交感神經節(jié)前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶，經化學方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助于對先天性巨結腸的診斷，并可用于新生兒。
痙攣腸段短、便秘癥狀輕者，可先采用綜合性非手術療法，包括定時用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水)，擴肛、甘油栓、緩瀉藥，并可用針炙或中藥治療，避免糞便在結腸內淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結腸亦應手術治療。
凡痙攣腸段長，便秘嚴重者必須進行根治手術，目前采用最多的手術為①拖出型直腸乙狀結腸切除術(Swenson´s術)；②結腸切除直腸后結腸拖出術（Duhamel´s手術)；③直腸粘膜剝離結腸于直腸肌鞘仙拖出切除術（Soave´s手術)。如患兒發(fā)生急性小腸結腸炎、危像或營養(yǎng)發(fā)育障礙，不能耐受一次根治手術者，應行靜脈補液輸血，改善一般情況后再行根治手術，如腸炎不能控制、腹脹嘔吐不止，應及時作腸造瘺，以后再行根治術。
先天性巨結腸的基本病理變化是在腸壁肌間和粘膜下的神經叢內缺乏神經節(jié)細胞，無髓鞘性的副交感神經纖維數量增加且變粗，因此先天性巨結腸又稱為“無神經節(jié)細胞癥”（aganglionosis)，由于節(jié)細胞的缺如和減少，使病變腸段失去推進式正常蠕動，經常處于痙攣狀態(tài)，形成功能性腸梗阻，糞便通過困難，痙攣腸管的近端由于長期糞便淤積逐漸擴張、肥厚而形成巨結腸。實際上巨結腸的主要病變是在痙攣腸段，90%左右的病例無神經節(jié)細胞腸段位于直腸和乙狀結腸遠端，個別病例波及全結腸、末端回腸或僅在直腸末端。新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現全部結腸甚至小腸極度擴張，反復出現完全性腸梗阻的癥狀，年齡越大結腸肥厚擴張越明顯、越趨局限。
1.胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹 患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長，出現便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2.營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩 長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。
3.巨結腸伴發(fā)小腸結腸炎 是最常見和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確，一般認為長期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發(fā)肥厚擴張，腸壁循環(huán)不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態(tài)反應體質而產生了小腸結腸炎。也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養(yǎng)多無致病菌生長。結腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎�；純喝戆l(fā)問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。
新生兒先天性巨結腸要與其他原因引起的腸梗阻如低位小腸閉鎖、結腸閉鎖、胎便性便秘、新生兒腹膜炎等鑒別。
較大的嬰幼兒、兒童應與直腸肛門狹窄、管腔內外腫瘤壓迫引起的繼發(fā)性巨結腸，結腸無力（如甲狀腺功能低下患兒引起的便秘)、習慣性便秘以及兒童特發(fā)性巨結腸（多在2歲以后突然發(fā)病，為內括約肌功能失調，以綜合懷保守治療為主)等相鑒別。
并發(fā)小腸結腸炎時與病毒、細菌性腸炎或敗血癥腸麻痹鑒別。
先天性巨結腸的診斷和治療近年來有了很大進步，患兒若能得到早期診斷早期手術治療，術后近期遠期效果較滿意。但高，有些患兒術后大便次數多或失禁，則需較長時間進行排便訓練。
