(二)第二階段(11個月)
1 專業(yè)理論知識學(xué)習(xí)(穿插在遺傳實驗室輪轉(zhuǎn)的7個月中,要求理論課時不少于100課時)
(1)輪轉(zhuǎn)目的:通過集中理論授課、個人自學(xué)等方式掌握遺傳學(xué)的基本原理.
(2)基本要求
掌握:生物學(xué)和遺傳學(xué)基本原理,包括遺傳基礎(chǔ)、染色體和基因結(jié)構(gòu)及功能、群體遺傳學(xué)、突變與遺傳、單基因病、細胞遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、基因與環(huán)境的相互作用、產(chǎn)前診斷、腫瘤遺傳學(xué)、遺傳篩查、遺傳咨詢等.
2 遺傳學(xué)實驗室(7個月)
(1)輪轉(zhuǎn)目的:通過在細胞遺傳學(xué)實驗室3個月、分子遺傳學(xué)實驗室2個月、生化遺傳學(xué)實驗室2個月輪轉(zhuǎn),熟悉遺傳常用檢查方法學(xué)原理,具備解釋臨床細胞遺傳學(xué)、臨床分子遺傳學(xué)、臨床生化遺傳學(xué)常見檢測結(jié)果的能力.
(2)基本要求
①住院醫(yī)師經(jīng)生化遺傳學(xué)實驗室2個月輪轉(zhuǎn)后,須具備以下能力:解釋�；鈮A檢測結(jié)果的能力;解釋酶活性檢測結(jié)果的能力;解釋血漿
氨基酸、尿有機酸等檢測結(jié)果的能力;熟悉生化遺傳實驗室各項檢測技術(shù).
②住院醫(yī)師經(jīng)細胞遺傳學(xué)實驗室3個月輪轉(zhuǎn)后,應(yīng)該具備以下能力:解釋 G顯帶染色體核型分析結(jié)果,間期核、中期核細胞熒光原位雜交(FISH)檢測結(jié)果的能力;解釋染色體拷貝數(shù)變異結(jié)果的能力;熟悉細胞遺傳實驗室各項檢測技術(shù).
③住院醫(yī)師經(jīng)分子遺傳學(xué)實驗室2個月輪轉(zhuǎn)后,應(yīng)該具備以下能力:獲得檢驗質(zhì)量控制方面的經(jīng)驗;解釋已知突變檢測結(jié)果(包括驗證已知突變的方法)的能力 醫(yī),學(xué).全在.線搜集.整理
gydjdsj.org.cn;解釋新發(fā)突變檢測結(jié)果(包括新發(fā)突變致病性認定的方法)的能力;解釋拷貝數(shù)變異(包括驗證拷貝數(shù)缺失、重復(fù)和其他拷貝數(shù)變異或基因表達變異的方法)的能力;熟悉分子遺傳實驗室各項檢測技術(shù).
在遺傳學(xué)實驗室輪轉(zhuǎn)期間不能給住院醫(yī)師分配臨床任務(wù),住院醫(yī)師必須參加實驗室日常工作會議,同時也要在其他臨床病例討論中參與討論實驗數(shù)據(jù).
3 醫(yī)學(xué)遺傳科輪轉(zhuǎn)(4個月)
(1)輪轉(zhuǎn)目的
掌握:能進行醫(yī)療談話,包括采集和解釋完整的家族史,繪制完整家系圖譜等;能完整全面地進行遺傳病相關(guān)體格檢查;規(guī)范地書寫醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專科病歷;對常見遺傳病能選擇遺傳學(xué)檢測方法,包括生化遺傳學(xué)、細胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)檢測,并對結(jié)果的進行解釋;進行常見遺傳病的遺傳咨詢;羊膜腔穿刺術(shù)及其并發(fā)癥的處理;皮膚活檢術(shù).
熟悉:較復(fù)雜遺傳病的診斷與鑒別診斷;絨毛取樣、
臍帶穿刺術(shù)及其并發(fā)癥的處理.
了解:胎兒鏡檢查.
(2)基本要求
①病種及例數(shù)要求:住院醫(yī)師在本階段培訓(xùn)期間需完成涵蓋以下所有病種的病例的診治,單一病種數(shù)量不做要求,但病例總數(shù)必須≥150例且基本覆蓋所有病醫(yī)學(xué)遺傳科培訓(xùn)細則種.
②基本技能要求:采集完整的家族史,繪制完整家系圖;能完整全面地進行遺傳病相關(guān)體格檢查;規(guī)范的書寫醫(yī)學(xué)遺傳科病歷;對常見遺傳病能正確選擇遺傳學(xué)檢測方法,包括生化遺傳學(xué)、細胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)檢測,并對結(jié)果的進行解釋;恰當(dāng)?shù)倪M行遺傳咨詢;羊膜腔穿刺術(shù)及其并發(fā)癥的處理;皮膚活檢術(shù).
(3)較高標(biāo)準:在基本要求的基礎(chǔ)上,還應(yīng)學(xué)習(xí)以下疾病和技能.
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