積水性無(wú)腦畸形
一種神經(jīng)胚形成后的畸形（見(jiàn)第150頁(yè))，大腦的完全或幾乎完全缺失（可有一點(diǎn)大腦3)，而顱骨和腦膜完整，顱內(nèi)腔充滿(mǎn)腦脊液。通常有進(jìn)行性顱骨增生(progressive macrocrania)，但頭顱大小可正常（特別是出生時(shí))，偶有小頭畸形。面部畸形罕見(jiàn)。
可能的病因較多，最常見(jiàn)的是雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈梗塞（導(dǎo)致大腦前動(dòng)脈和中動(dòng)脈供血的腦組織缺失而保留由大腦后動(dòng)脈供血的部分)。www.gydjdsj.org.cn也可由感染（先天性或新生兒皰疹、弓形體病、馬病毒引起。
輕癥患兒出生時(shí)可外觀正常，但多有易激惹，超過(guò)6月大時(shí)仍有原始反射（莫羅反射（Moro)、握持反射、踏步反射)。很少可發(fā)育至發(fā)音及會(huì)笑，癲癇多發(fā)。
含腦脊液空間的進(jìn)行性增大可產(chǎn)生類(lèi)似重度腦積水的表現(xiàn)，由于腦積水可行分流等治療，治療后腦皮質(zhì)體積可再擴(kuò)大，故鑒別此二者很重要。
鑒別積水性無(wú)腦畸形和腦積水有多種方法，包括：
1． 腦電圖：最有效的鑒別方法之一，積水性無(wú)腦畸形無(wú)皮質(zhì)電活動(dòng)，（典型的嚴(yán)重腦積水的腦電圖表現(xiàn)為有全腦電活動(dòng)背景下的異常腦電圖3)。
2． CT、MRI或超聲3，4：顱內(nèi)空間大部分被腦脊液占據(jù)，看不到額葉和側(cè)腦室額角（可有少量顳葉、枕葉或額下部皮質(zhì))。醫(yī) 學(xué)全,在線.搜集.整理www.gydjdsj.org.cn腦干小結(jié)（圓形的丘腦結(jié)節(jié)、下丘腦)和枕葉內(nèi)側(cè)位于天幕上的中線位置，被腦脊液環(huán)繞。后顱窩結(jié)構(gòu)基本完整。大腦鐮一般完整、（與無(wú)腦葉前腦無(wú)裂畸形不同)、無(wú)增厚、可向側(cè)方移位。腦積水時(shí)，腦皮質(zhì)仍可觀察到部分皮質(zhì)。
3． 顱骨透照：除非小于9個(gè)月，腦積水的顱骨一般不能透照，照射下腦皮質(zhì)厚度一般小于1厘米或向內(nèi)側(cè)移位（如硬膜下積液)。醫(yī).學(xué)全在線提供www.gydjdsj.org.cn此檢查特異性不高，幫助不大。
4． 腦血管造影：對(duì)于由雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈閉塞引起的典型病例，床突上頸內(nèi)動(dòng)脈無(wú)血流，而后循環(huán)正常。
治療
可行分流術(shù)以控制頭顱增大，與嚴(yán)重腦積水不同，大腦皮質(zhì)無(wú)法恢復(fù)。
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