2012年醫(yī)學(xué)系列高級專業(yè)技術(shù)資格呼吸內(nèi)科考試習(xí)題—肝豆狀核變性
肝豆狀核變性
【 病史采集 】
1．發(fā)病年齡，有無家族遺傳史。
2．慢性肝病癥狀群。
3．神經(jīng)系統(tǒng)損害：是否表現(xiàn)為錐體外系癥狀。
4．精神癥狀。醫(yī),,學(xué)全在.線提.供www.gydjdsj.org.cn
5．血液系統(tǒng)損害：有無鼻衄、牙齦出血。
6．腎臟損害：有無尿少、浮腫、乏力。
【 物理檢查 】
1．全身系統(tǒng)檢查、特別對于肝病所致體征加以描述。
2．�？茩z查：醫(yī)學(xué)全在,線www.gydjdsj.org.cn
（1) 精神及智能情況。
（2) 錐體外系和小腦損害體征，病理反射。
（3) 有無角膜K-F環(huán)。
【 輔助檢查 】
1．實驗室檢查：血、尿、大便常規(guī)、肝腎功能、腦脊液、血清銅和銅藍蛋白測定、尿銅測定�；驒z測在有條件的醫(yī)院可進行。
2．器械檢查：醫(yī),學(xué),全,在,線,提,供www.gydjdsj.org.cn
（1) 頭顱CT或MRI。
（2) 骨關(guān)節(jié)X線檢查。
（3) 腰椎穿刺檢查。
【 診斷要點 】
1．發(fā)病年齡：早發(fā)型7~15歲，病情進展迅速，遲發(fā)者20~30歲，病情進展較慢�？捎屑易暹z傳史，呈常染色體隱性遺傳。
2．起病癥狀：有急性、亞急性及慢性起病者。早期出現(xiàn)神經(jīng)癥狀和精神癥狀。
3．神經(jīng)癥狀：
（1) 震顫：呈手足徐動癥、舞蹈癥。
（2) 肌張力增高多逐漸出現(xiàn)，開始局限于一肢，以后逐漸擴展至四肢及軀干，表情呆板如面具臉、語言不清、吞咽困難、流涎。
（3) 錐體束征：約1/6的病人可出現(xiàn)。
（4) 癲癇發(fā)作：少數(shù)人可發(fā)生。
（5) 植物神經(jīng)癥狀：多汗、多涎、多飲、多尿。
4．精神癥狀：
（1) 情感障礙：易怒、傻笑、坐立不安、淡漠等。
（2) 智能障礙：記憶力、理解力及計算力均減退最后導(dǎo)致嚴重的癡呆。
