2012年度廣西壯族自治區(qū)兒內(nèi)科專業(yè)衛(wèi)生系列高級醫(yī)師職稱水平能力測試復習題—先天性巨結(jié)腸癥
第八節(jié) 先天性巨結(jié)腸癥
【 病史采集 】
1. 入院24小時內(nèi)完成病歷。
2. 病歷采集的內(nèi)容應包括出生時體重、胎便排出時間及便秘程度、間隔時間，有無腹瀉便秘交替、高熱、脫水、酸中毒病史、大便的形狀、氣味；誘導排便的原因、營養(yǎng)及其它情況。
3. 同時應追詢家族史及發(fā)育情況、智力及代謝狀況。
【 檢 查 】醫(yī)學,全 在線.提 供www.gydjdsj.org.cn
1. 急診入院者需在15分鐘內(nèi)完成體檢，尤其要注意腹脹情況，有無糞塊、巨大腸袢、壓痛，肛門指檢情況及營養(yǎng)狀況。
2. Ｘ線鋇灌腸應在住院后2天內(nèi)完成，其是診斷先天性巨結(jié)腸癥的主要輔助檢查之一。必要時可行直腸粘膜及肌層活檢或肛門-直腸測壓法、直腸粘膜組織化學檢查法。
3. 實驗室檢查應包括：三大常規(guī)、血電解質(zhì)、血漿蛋白、肝、腎功能等。
【 診 斷 】醫(yī),學全,在線.搜集.整理www.gydjdsj.org.cn
1. 根據(jù)典型病史及體征，結(jié)合X線檢查可初步做出診斷。
2. 根據(jù)痙攣段的長短，還將其分為6型：
(1) 超短段型；
(2) 短段型；
(3) 常見型；
(4) 長段型；
(5) 全結(jié)腸型；
(6) 結(jié)腸小腸型。
3. 診斷不明者可行直腸粘膜肌層活檢或肛門-直腸測壓法、直腸粘膜組織化學檢查法。并與克汀病、甲狀腺功能低下等疾病相鑒別。
【 治療原則 】醫(yī),學全,在線.搜集.整理www.gydjdsj.org.cn
先天性巨結(jié)腸癥以手術治療為主。
1. 保守治療：包括洗腸、肛管排氣、擴肛及用瀉藥等。
2. 手術治療：
（1)腸造瘺：
適應證：
1) 巨結(jié)腸危象；
2) 不能控制的小腸結(jié)腸炎；
3) 營養(yǎng)不良、貧血，經(jīng)不起Ⅰ期根治手術者；
4) 長段型巨結(jié)腸治療困難者。
（2)取活檢：診斷可疑時取活檢確診。
（3)根治術：
1)術前準備，一般不少于10～15天。
① 洗腸；醫(yī).學,全 在線提供www.gydjdsj.org.cn
② 給予易消化、高蛋白、高維生素的飲食，術前一周要給少渣或無渣飲食，糾正水電介質(zhì)平衡紊亂或給予靜脈高營養(yǎng)；
③ 術前給腸道殺菌藥。
2)手術方式:
① Duhamel's法；
② Soave'S法；
③ Swenson's法；
④ Rehbein's法；
⑤ Ikada's法。醫(yī) 學全,在線.搜集.整理www.gydjdsj.org.cn
3)處理并發(fā)癥：
4)病情復雜請上級醫(yī)師會診并轉(zhuǎn)�？漆t(yī)院治療。
（ 劉 磊 )
