地中海貧血
【 病史采集 】
1. 入院后24小時內完成病歷。
2. 面色蒼白或蒼黃、乏力、納差發(fā)生的時間及程度。
3. 有無家族史及近親婚配史。
【 檢 查 】醫(yī),,學全在.線提.供www.gydjdsj.org.cn
1. 體格檢查應注意顱面骨代償性增生形成的特殊面容，肝臟腫大及心臟擴大。
2. 實驗室檢查：貧血常規(guī)（RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC)、網(wǎng)織紅細胞計數(shù)及紅細胞形態(tài)；血紅蛋白電泳分析；紅細胞滲透脆性試驗及變性珠蛋白小體檢查；骨骼X線檢查；必要時作骨髓象檢查和患兒父母的紅細胞方面遺傳學檢查。
【 診 斷 】
1. 臨床表現(xiàn)及體征，結合實驗室檢查，可明確診斷。
2. 應與營養(yǎng)性貧血、遺傳性球形細胞增多癥等病鑒別。
【 治療原則 】
本病尚無特效療法。輕癥無需治療，重癥可采用以下治療：
1. 一般治療：高營養(yǎng)飲食，預防感染。
2. 輸濃縮紅細胞或全血，維持HB在60g70g/L，對生長發(fā)育期的患兒可維持在100g/L。
3. 骨髓移植、基因活化療法。
4. 脾切除適應證：醫(yī),學,全,在,線,提,供www.gydjdsj.org.cn
（1)需輸血量日漸增加者；
（2)巨脾引起壓迫癥狀者；
（3)合并脾功能亢進者。
5. 其它治療：可適當補充維生素E和葉酸。一般忌用鐵劑。
6. 病情復雜，處理困難，需請相應專科或上級醫(yī)生會診。
【 療效標準 】
1. 顯效：輸血依賴型經治療血紅蛋白達70g/L以上，不再需輸血維持1年以上；非輸血依賴型經治療血紅蛋白上升20g/L，維持1年以上者。醫(yī),學,全,在,線,提,供www.gydjdsj.org.cn
2. 有效：輸血次數(shù)減少，血紅蛋白可上升者。
3. 無效：無變化。
