地中海貧血
【 病史采集 】
1. 入院后24小時(shí)內(nèi)完成病歷。
2. 面色蒼白或蒼黃、乏力、納差發(fā)生的時(shí)間及程度。
3. 有無(wú)家族史及近親婚配史。
【 檢 查 】醫(yī),,學(xué)全在.線提.供www.gydjdsj.org.cn
1. 體格檢查應(yīng)注意顱面骨代償性增生形成的特殊面容，肝臟腫大及心臟擴(kuò)大。
2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：貧血常規(guī)（RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC)、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)及紅細(xì)胞形態(tài)；血紅蛋白電泳分析；紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)及變性珠蛋白小體檢查；骨骼X線檢查；必要時(shí)作骨髓象檢查和患兒父母的紅細(xì)胞方面遺傳學(xué)檢查。
【 診 斷 】
1. 臨床表現(xiàn)及體征，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查，可明確診斷。
2. 應(yīng)與營(yíng)養(yǎng)性貧血、遺傳性球形細(xì)胞增多癥等病鑒別。
【 治療原則 】
本病尚無(wú)特效療法。輕癥無(wú)需治療，重癥可采用以下治療：
1. 一般治療：高營(yíng)養(yǎng)飲食，預(yù)防感染。
2. 輸濃縮紅細(xì)胞或全血，維持HB在60g70g/L，對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育期的患兒可維持在100g/L。
3. 骨髓移植、基因活化療法。
4. 脾切除適應(yīng)證：醫(yī),學(xué),全,在,線,提,供www.gydjdsj.org.cn
（1)需輸血量日漸增加者；
（2)巨脾引起壓迫癥狀者；
（3)合并脾功能亢進(jìn)者。
5. 其它治療：可適當(dāng)補(bǔ)充維生素E和葉酸。一般忌用鐵劑。
6. 病情復(fù)雜，處理困難，需請(qǐng)相應(yīng)專(zhuān)科或上級(jí)醫(yī)生會(huì)診。
【 療效標(biāo)準(zhǔn) 】
1. 顯效：輸血依賴型經(jīng)治療血紅蛋白達(dá)70g/L以上，不再需輸血維持1年以上；非輸血依賴型經(jīng)治療血紅蛋白上升20g/L，維持1年以上者。醫(yī),學(xué),全,在,線,提,供www.gydjdsj.org.cn
2. 有效：輸血次數(shù)減少，血紅蛋白可上升者。
3. 無(wú)效：無(wú)變化。
