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本病例實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)的另一重要線索是代謝性酸中毒,病人呈高氯正常AG型。高氯性酸中毒的原因有腎小管酸中毒(Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型)、原發(fā)性甲旁亢、藥物性腎病等。腎性以外的原因可以是經(jīng)胃腸道丟失碳酸氫根(急慢性腹瀉、緩瀉劑長期使用)。根據(jù)患者的病史和臨床表現(xiàn),高度懷疑是腎小管酸中毒。
低鉀伴高氯性酸中毒的表現(xiàn)并非腎小管酸中毒特有,經(jīng)消化道失液可造成同樣的表現(xiàn)。除了病史以外,小管酸化功能的檢查是區(qū)分兩者的有力證據(jù)。消化道失液(如長期使用緩瀉劑)造成大量丟失碳酸氫根,引起代謝性酸中毒,因此腎臟將進(jìn)行代償,主要以增加銨根(氯化銨)排出的形式來增加凈酸排泄。尿酸化功能測定的銨根離子有助于我們區(qū)分兩者。還有一個(gè)更為簡便可靠的方法是計(jì)算尿液陰離子隙(UAG),UAG=UNa++UK+-UCl-(正常值-10~10 mmol/L)。顯然,腎臟代償性排銨(腎外型高氯性酸中毒)將使UAG偏向負(fù)值(<-10),而原發(fā)性腎臟排銨或重吸收碳酸氫根障礙將使UAG升高(>10)。本例患者的平均UAG為(178.3+53.2-169.8)/2.83=21.8 mEq/L,故也支持腎原發(fā)性高氯性酸中毒。
至此,本例腎小管酸中毒(RTA)診斷明確。患者的尿液分析并不支持Fanconi綜合征的診斷;II型RTA當(dāng)然也可以不表現(xiàn)為Fanconi綜合征,但是臨床表現(xiàn)要比I型輕,血鉀很少低于2.0 mmol/L。在明確代謝性酸中毒的情況下,尿pH持續(xù)>5.5,可直接診斷為完全性遠(yuǎn)端腎小管酸中毒(I型RTA或dRTA),而無需酸負(fù)荷試驗(yàn)。本例尿酸化功能較低的尿碳酸氫根也支持這一診斷。
引起I型RTA的原因可以是基因改變,但發(fā)生率非常低。腎毒性藥物(兩性霉素B、鋰劑)的使用是RTA的另一重要原因,此外腎移植和慢性梗阻性腎病也可造成I型RTA,本例并不存在上述情況。I型RTA與結(jié)締組織病有很強(qiáng)的相關(guān)性,尤其是干燥綜合征和系統(tǒng)性紅斑狼瘡,并可以是這些基礎(chǔ)疾病的首發(fā)表現(xiàn),因此,自身抗體的檢查是下一步的目標(biāo),而腎活檢、肝活檢(因?yàn)橛锌梢筛闻K病史并伴有高球蛋白血癥)等有創(chuàng)性檢查則是失去線索后再考慮的檢查項(xiàng)目。
追問病史,患者無皮疹、光過敏、關(guān)節(jié)痛、長期發(fā)熱、口腔潰瘍等表現(xiàn);有口干,但無明顯眼干史。查體角膜透明,齒列健全,腮腺無明顯腫大。免疫全套:抗核抗體(ANA )顆粒型(++),抗核糖核蛋白抗體(抗RNP) (+),抗Smith抗體(抗SM )(-),抗 SSA (+),抗 SSB (-),抗 Jo-1 (-),抗 SCL-70 (-),抗線粒體抗體(AMA)-M2 (-),抗雙鏈DNA(-),抗心磷脂抗體(-)。血沉100 mm/第1小時(shí),補(bǔ)體正常。血清蛋白電泳見多克隆型免疫球蛋白增高,無單峰。
根據(jù)患者I型RTA、多克隆性高球蛋白血癥、有口干史、ANA和抗SSA陽性,可擬診為干燥綜合征(Sj?觟gren 綜合征)。5%~10%的干燥綜合征病人可以有抗RNP(+)。干燥綜合征完全可以解釋患者的正細(xì)胞正色素性貧血和輕度白細(xì)胞減少;該綜合征也可以引起肝損傷,表現(xiàn)為一過性肝酶升高和黃疸。本例最初在外院診斷為“乙肝”或許是其表現(xiàn)之一,但無帶入資料,無法查實(shí)。干燥綜合征確診的依據(jù)是確認(rèn)口干癥和眼干癥,最好行Schirmer試驗(yàn)及唇腺活檢。但由于其他原因,患者拒絕接受進(jìn)一步檢查并出院。
住院期間,給予患者Albright合劑(枸櫞酸鉀98 g/枸櫞酸140 g加水至1000 ml),20 ml 每日3次口服。出院時(shí)查電解質(zhì)和動(dòng)脈血?dú)夥治龌菊�。出院后半年�?年電話隨訪,患者仍堅(jiān)持服用Albright合劑,后未有軟癱或氣促發(fā)作。
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