網(wǎng)站首頁
醫(yī)師
藥師
護士
衛(wèi)生資格
高級職稱
住院醫(yī)師
畜牧獸醫(yī)
醫(yī)學(xué)考研
醫(yī)學(xué)論文
醫(yī)學(xué)會議
考試寶典
網(wǎng)校
招聘
最新更新
網(wǎng)站地圖
全國|北京|天津|河北|山西|湖北|江蘇|安徽|山東|上海|浙江|江西|福建|湖南|吉林|廣東|河南|四川|重慶|遼寧
更多>>
您現(xiàn)在的位置: 醫(yī)學(xué)全在線 > 衛(wèi)生資格 > 內(nèi)科主治醫(yī)師 > 輔導(dǎo)資料 > 正文:內(nèi)科主治醫(yī)師輔導(dǎo)  法布里病
    

內(nèi)科主治輔導(dǎo)精華 法布里病

來源:本站原創(chuàng) 更新:2011-6-23 衛(wèi)生資格論壇

(彌漫性軀體血管角化瘤;α-半乳糖苷酶A缺乏)

  罕見的,家族性,X-連鎖,因葡萄糖脂(β-半乳糖神經(jīng)酰胺積聚在許多組織中而引起的脂代謝障礙。

  法布里(Fabry)病是因為溶酶體酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏所致,此酶為神經(jīng)酰胺三己糖苷的正常分解代謝所需。gydjdsj.org.cn

  診斷

  男性病人診斷的主要依據(jù)是軀干底部的典型皮損(角化瘤)。病人可有角膜混濁,發(fā)熱,四肢末端燒灼性疼痛。病人可死于腎衰,高血壓或其他血管疾病引起的心臟或中樞并發(fā)癥。產(chǎn)前診斷可以通過羊膜或絨毛囊穿刺測定半乳糖苷酶的活性。gydjdsj.org.cn

  女性雜合子病人通常無癥狀,但常會有角膜混濁,此為疾病的輕型表現(xiàn)。gydjdsj.org.cn

  治療

  支持治療,特別對發(fā)熱或疼痛的病人,輸入酶進行替換治療正在研究中,實驗證明是無效的,但大劑量酶治療的效果尚待論證。腎移植對腎衰的病人有效。gydjdsj.org.cn

 

...
  • 上一篇文章:
  • 下一篇文章: 沒有了
  • 評論加載中...
    網(wǎng) 名: (必填項)
    評論內(nèi)容:
    關(guān)于我們 - 聯(lián)系我們 -版權(quán)申明 -誠聘英才 - 網(wǎng)站地圖 - 網(wǎng)絡(luò)課程 - 幫助
    醫(yī)學(xué)全在線 版權(quán)所有© CopyRight 2006-2046, MED126.COM, All Rights Reserved
    浙ICP備12017320號
    百度大聯(lián)盟認(rèn)證綠色會員可信網(wǎng)站 中網(wǎng)驗證