大部分人體載脂蛋白基因的染色體定位采用了兩種方法：DNA印跡法（Southern blotting)；熒光標記原位雜交法（fluorescence insitu hybridization)。DNA印跡法主要是分析從人與老鼠或中國蒼鼠體細胞雜交體中提取的DNA。如果人體某種載脂蛋白cDNA或基因DNA探針僅與含有特定人體染色體的體細胞雜交體DNA雜交，且不與同一雜交體內(nèi)非人體染色體DNA交叉反應(yīng)，這種載脂蛋白基因的染色體定位便可初步確立。熒光標記原位雜交法使用熒光素標記的載脂蛋白DNA探針與固定的分裂中期的染色體雜交，這種方法可確立載脂蛋白基因在染色體上的特定位置。這種定位的準確性可用某個染色體特異性的中心粒探針雜交進行佐證。在已確立的人體載脂蛋白基因染色體定位中ApoAⅠ、CⅢ、及AⅣ在第11號染色體和ApoE、CⅠ及CⅡ在第19號染色體上的位置毗鄰，而其他載脂蛋白基因的分布較分散。
人體載脂蛋白基因AⅠ、CⅢ和AⅣ在第11號染色體上的位置毗鄰，它們分布在22000個核苷酸堿基對之內(nèi)，排列順序為AⅠ-CⅢ-AⅣ。AⅣ基因距AⅠ基因3"末端12000個堿基對。AⅣ的轉(zhuǎn)錄方向與AⅠ一致。CⅢ基因位于AⅠ和AⅣ之間。它的轉(zhuǎn)gydjdsj.org.cn/wsj/錄方向與AⅠ及AⅣ相反。ApoE、CⅠ和CⅡ的基因分布在第19號染體上，它們之間的距離僅為4000核苷酸堿基對。這三個基因以及6磷酸葡萄糖異構(gòu)酶基因緊密相連地分布在中心體至長臂第13區(qū)段內(nèi)。低密度脂蛋白受體的基因亦分布在第19號染色體，不過它分布在短臂區(qū)域內(nèi)。這種載脂蛋白基因叢的分布可能反映這些載脂蛋白基因在進化的早期比較接近。它們的表達可能受著協(xié)同的調(diào)控機制。這種毗鄰分布也具有臨床意義。其中一種載脂蛋白基因的多態(tài)性也可能與其毗鄰的載脂蛋白基因的多態(tài)性或遺傳特征有關(guān)。
表4-2列出載脂蛋白基因的染色體定位。大部分載脂蛋白基因在染色體長臂或短臂上的位置均已確定。表中列出的主要參考文獻供進一步查閱其定位方法時參考。
表4-2 人體載脂蛋白基因的染色體定位
| 基因 | 染色體 | 染色體區(qū)段 | 基因座符號**** | 參考文獻 |
| AⅠ | 11 | q23-q末端* | APOAI | 22 |
| AⅡ | 1 | q21-q23 | APOA2 | 23 |
| AⅣ | 11 | q23-q末端 | APOA4 | 22 |
| （a) | *** | |||
| B | 2 | P24-p** | APOgydjdsj.org.cn/sanji/B | 24 |
| CⅠ | 19 | q13.2 | APOC1 | 21 |
| CⅡ | 19 | q13.2 | APOC2 | 21 |
| CⅢ | 11 | q23-q末端 | APOC3 | 22 |
| D | 3 | q27-q末端 | APOD | 13 |
| E | 19 | q13.2 | APOE | 25 |
| F | 12 | *** | APOF | 15 |
| G | *** | |||
| H1 | 17 | q23-q末端 | APOH | 26 |
| J2 | 8 | P21 | CLI | 27 |
*：q代表長臂；數(shù)值代表區(qū)段；
**：p代表短臂；
***：尚未見有關(guān)資料報導(dǎo)；
****：參見計算機網(wǎng)絡(luò)聯(lián)系基因庫(GDB:http:11www.gdb。orgl)；
1：ApoH也稱為β2-糖蛋白Ⅰ(β2-glycoprotein Ⅰ)；
2:ApoJ也稱為補體融解抑制劑(Complement lysis inhibitor,CLI),硫化糖蛋白2(Sulphatedglycoprotein2,SGP-2),gp-Ⅲ，SP-40，40，TRPM-2等。
