大部分人體載脂蛋白基因的染色體定位采用了兩種方法：DNA印跡法（Southern blotting)；熒光標(biāo)記原位雜交法（fluorescence insitu hybridization)。DNA印跡法主要是分析從人與老鼠或中國蒼鼠體細(xì)胞雜交體中提取的DNA。如果人體某種載脂蛋白cDNA或基因DNA探針僅與含有特定人體染色體的體細(xì)胞雜交體DNA雜交，且不與同一雜交體內(nèi)非人體染色體DNA交叉反應(yīng)，這種載脂蛋白基因的染色體定位便可初步確立。熒光標(biāo)記原位雜交法使用熒光素標(biāo)記的載脂蛋白DNA探針與固定的分裂中期的染色體雜交，這種方法可確立載脂蛋白基因在染色體上的特定位置。這種定位的準(zhǔn)確性可用某個染色體特異性的中心粒探針雜交進(jìn)行佐證。在已確立的人體載脂蛋白基因染色體定位中ApoAⅠ、CⅢ、及AⅣ在第11號染色體和ApoE、CⅠ及CⅡ在第19號染色體上的位置毗鄰，而其他載脂蛋白基因的分布較分散。
人體載脂蛋白基因AⅠ、CⅢ和AⅣ在第11號染色體上的位置毗鄰，它們分布在22000個核苷酸堿基對之內(nèi)，排列順序為AⅠ-CⅢ-AⅣ。AⅣ基因距AⅠ基因3"末端12000個堿基對。AⅣ的轉(zhuǎn)錄方向與AⅠ一致。CⅢ基因位于AⅠ和AⅣ之間。它的轉(zhuǎn)gydjdsj.org.cn/wsj/錄方向與AⅠ及AⅣ相反。ApoE、CⅠ和CⅡ的基因分布在第19號染體上，它們之間的距離僅為4000核苷酸堿基對。這三個基因以及6磷酸葡萄糖異構(gòu)酶基因緊密相連地分布在中心體至長臂第13區(qū)段內(nèi)。低密度脂蛋白受體的基因亦分布在第19號染色體，不過它分布在短臂區(qū)域內(nèi)。這種載脂蛋白基因叢的分布可能反映這些載脂蛋白基因在進(jìn)化的早期比較接近。它們的表達(dá)可能受著協(xié)同的調(diào)控機(jī)制。這種毗鄰分布也具有臨床意義。其中一種載脂蛋白基因的多態(tài)性也可能與其毗鄰的載脂蛋白基因的多態(tài)性或遺傳特征有關(guān)。
表4-2列出載脂蛋白基因的染色體定位。大部分載脂蛋白基因在染色體長臂或短臂上的位置均已確定。表中列出的主要參考文獻(xiàn)供進(jìn)一步查閱其定位方法時參考。
表4-2 人體載脂蛋白基因的染色體定位
| 基因 | 染色體 | 染色體區(qū)段 | 基因座符號**** | 參考文獻(xiàn) |
| AⅠ | 11 | q23-q末端* | APOAI | 22 |
| AⅡ | 1 | q21-q23 | APOA2 | 23 |
| AⅣ | 11 | q23-q末端 | APOA4 | 22 |
| （a) | *** | |||
| B | 2 | P24-p** | APOgydjdsj.org.cn/sanji/B | 24 |
| CⅠ | 19 | q13.2 | APOC1 | 21 |
| CⅡ | 19 | q13.2 | APOC2 | 21 |
| CⅢ | 11 | q23-q末端 | APOC3 | 22 |
| D | 3 | q27-q末端 | APOD | 13 |
| E | 19 | q13.2 | APOE | 25 |
| F | 12 | *** | APOF | 15 |
| G | *** | |||
| H1 | 17 | q23-q末端 | APOH | 26 |
| J2 | 8 | P21 | CLI | 27 |
*：q代表長臂；數(shù)值代表區(qū)段；
**：p代表短臂；
***：尚未見有關(guān)資料報導(dǎo)；
****：參見計算機(jī)網(wǎng)絡(luò)聯(lián)系基因庫(GDB:http:11www.gdb。orgl)；
1：ApoH也稱為β2-糖蛋白Ⅰ(β2-glycoprotein Ⅰ)；
2:ApoJ也稱為補(bǔ)體融解抑制劑(Complement lysis inhibitor,CLI),硫化糖蛋白2(Sulphatedglycoprotein2,SGP-2),gp-Ⅲ，SP-40，40，TRPM-2等。
