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《中華醫(yī)學遺傳學雜志》總編輯 生物治療國家重點實驗室學術委員會主任 歷任中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學會常委、副主任委員、第五屆主任委員； 衛(wèi)生部生殖健康專家組成員 中國醫(yī)學科學院學術委員會委員 中國人類遺傳資源管理專家組成員 中華醫(yī)學科技獎評審委員 分子腫瘤學國家重點實驗室學術委員 自然科學基金會評審委員 | |
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人類染色體及其異常、遺傳病的診斷和咨詢、人類基因組疾病相關基因多態(tài)性、原發(fā)無精相關基因的異常與克隆 | |
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主要從事醫(yī)學遺傳學基礎及臨床研究。主持完成了我國規(guī)模宏大的四川省遺傳病流行病學綜合調(diào)查研究，弄清了人群的患病情況。通過對成人多囊性腎病、進行性肌營養(yǎng)不良、強直性肌營養(yǎng)不良等多種遺傳病的研究和參與人類基因組計劃重大課題，發(fā)現(xiàn)了許多有意義的致病基因異常與群體多態(tài)性資料。先后承擔和參與了包括國家自然科學基金、人類基因組計劃、“863”計劃項目、國家科技攻關計劃在內(nèi)的課題20余項，近十余年在原發(fā)無精癥的病因和相關基因的克隆、表達，精子發(fā)育相關鋅指蛋白新基因的克隆表達和功能等進行了較深入探討，分離并在GenBank中注冊了多個具有自主知識產(chǎn)權的人類和小鼠與精子發(fā)生有關的新基因。在無精癥相關基因的分離克隆和突變分析方面取得了顯著進展。發(fā)表論文180余篇gydjdsj.org.cn，其中Hum Genet，Am J Med Genet，Hum Mut等國外知名刊物40篇。獲得多項國家專利。獲國家科技進步二、三等獎及部省級獎多次。創(chuàng)辦和主編了《中華醫(yī)學遺傳學雜志》，該雜志現(xiàn)已為IM、EI、EM等六種國際主要檢索系統(tǒng)所收錄。培養(yǎng)了博士、碩士生60余名。 目前仍正進行無精癥相關基因敲除后小鼠表研究及國家科技攻關計劃“重大疾病遺傳資源的收集、保存與利用”子課題的后期研究。 |
