| 公開(公告)號(hào) | CN1487082A |
| 公開(公告)日 | 2004.04.07 |
| 申請(qǐng)(專利)號(hào) | CN03135280.4 |
| 申請(qǐng)日期 | 2003.06.22 |
| 專利名稱 | 一個(gè)脫毛相關(guān)基因及其應(yīng)用 |
| 主分類號(hào) | C12N15/12 |
| 分類號(hào) | C12N15/12;A61K48/00;A61P17/14 |
| 分案原申請(qǐng)?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(qǐng)(專利權(quán))人 | 中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 張亞平;田明;熊郁良;王婉瑜 |
| 地址 | 650223云南省昆明市教場(chǎng)東路32號(hào) |
| 頒證日 | |
| 國(guó)際申請(qǐng) | |
| 進(jìn)入國(guó)家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 昆明大百科專利事務(wù)所 |
| 代理人 | 楊宏珍 |
| 國(guó)省代碼 | 云南;53 |
| 主權(quán)項(xiàng) | 一個(gè)脫毛相關(guān)基因，該基因的主要特征在于：1.該基因位于小鼠14號(hào)染色體39.5cM處，全長(zhǎng)約20.281Kb DNA序列，其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為4017bp，含有19個(gè)外顯子；從成熟mRNA的第378位開始翻譯，共編碼1182個(gè)氨基酸殘基；1.2、該基因在2817位堿基有一個(gè)無義突變，導(dǎo)致一個(gè)精氨酸密碼子變成終止密碼子，該突變導(dǎo)致其功能喪失。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及一個(gè)脫毛相關(guān)基因及其應(yīng)用，屬于生物技術(shù)領(lǐng)域。本發(fā)明確定了一無毛基因與昆明小鼠脫毛性狀的相關(guān)性。該基因被定位于小鼠14號(hào)染色體，在細(xì)胞遺傳圖譜上的位置是14D1，在連鎖圖譜上的位置是39.5cM，全長(zhǎng)約20.281KbDNA序列，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物(cDNA)有4017bp，含有19個(gè)外顯子，從成熟mRNA的第378位(2號(hào)外顯子)開始翻譯，共編碼1182個(gè)氨基酸殘基。通過測(cè)序，該基因第2817位無義突變(C→T)是導(dǎo)致昆明種犀牛小鼠KIZ脫毛的遺傳基礎(chǔ)。而且，該基因在人類基因組中也非常保守，具有相似的功能。所以該基因可以用來研究人禿頭癥的致病機(jī)理，以及作為設(shè)計(jì)治療丘疹性禿頭癥藥物的靶基因。 |
| 國(guó)際公布 |
