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遺傳病(遺傳與疾病,染色體病,單基因遺傳病,多基因遺傳病)
作者:佚名  文章來源:醫(yī)學(xué)全在線  點(diǎn)擊數(shù)  更新時(shí)間:2007/8/26 4:16:27  文章錄入:凌林  責(zé)任編輯:凌云

 

  3.幾種染色體病舉例

 。1)Down綜合征:是最常見的常染色體病,其染色體異常在21三體,主要核型為三體型,少數(shù)為易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小頜、枕平、內(nèi)眥敖皮、頸短及肌張力減低等,常伴有先天性心臟發(fā)育缺陷;颊呒毙粤馨托院土<(xì)胞性白血病的發(fā)生率增高。發(fā)病率隨母齡增長而增高(圖6-2)。

圖6-2 21三體核型與正常核型比較

上圖 21三體(Down)綜合征下圖 正常核型

 。2)Edwards綜合征:染色體異常為18三體。表型特征有智力低下、小頭、前額窄、枕部突、小頜且張口范圍小,腭弓高窄、低位耳、腎畸形(圖6-3)、肌張力增高及手緊握等(圖6-4)。

圖6-3 18三體(Edwards)綜合征的畸形腎

圖示馬蹄狀融合腎及額外輸尿管

圖6-4。‥dwards)綜合征的肌張力增高

圖示手緊握及特殊拳方式

  (3)Patau綜合征:染色體異常為13三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷,呈前腦無裂畸形(holoprosencephaly)(圖6-5)。前額小呈斜坡樣,頭皮后頂部常有缺損。視網(wǎng)膜發(fā)育不良,切片鏡下觀察可見菊形團(tuán)形成。嚴(yán)重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒細(xì)胞核上有過多的突起。

圖6-5 13三體(Patau)綜合征腦畸形

圖示前腦無裂

  (4)貓叫綜合征(cri du chat syndrome):染色體異常為5號(hào)染色體短臂部分或全部缺失。表型特征有:嬰兒時(shí)期哭聲似貓叫,因而得名,可有喉器小和會(huì)厭小等喉部發(fā)育異常。嚴(yán)重智力低下,小頭、圓形臉、眼距寬、眼裂下斜、耳位低、內(nèi)眥贅皮等。

 。5)Turner綜合征:這是唯一已知的性染色體單體。╯ex chromosome monosomy)。也稱先天性卵巢發(fā)育不全癥。典型核型是45,X。表型特征有:身材矮小,頸蹼及指、趾背部浮腫,為胎兒期淋巴水腫的殘跡。后發(fā)際低、盾狀胸、肘外翻,卵巢發(fā)育不全、原發(fā)閉經(jīng),性器官幼稚型(圖6-6)。

圖6-6 Turner綜合征的一種核型 46,X,r(X)

由于一條X染色體呈環(huán)形,末端片段有丟失,影響卵巢發(fā)育

 。6)Klinefelter綜合征:又稱先天性睪丸發(fā)育不全癥。典型的核型是47,XXY。表型特征有睪丸發(fā)育不全。身材修長,乃足跟至趾骨間的距離增長所致。男子乳腺發(fā)育、陰毛呈女性型分布,陰莖及睪丸均小。嚴(yán)重者伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等(圖6-7)。

圖6-7 Klinefelter綜合征的核型47,XXY

由于增加一條X染色體,影響睪丸發(fā)育

  染色體核型分析時(shí),有時(shí)可見到一個(gè)患者有兩種不同的核型。如果這兩種不同核型的細(xì)胞起源于單一合子(zygote),則這種由兩種或兩種以上細(xì)胞組成的個(gè)體稱為嵌合體(mosaicism)。起源于一個(gè)以上的合子時(shí),稱為異源嵌合體(chimera)。如Klinefelter綜合征?梢46,XX/47,XXX/48,XXXY等嵌合體。Dwn綜合征也可見46,XY(XX)/47,XY(XX),+21的嵌合體。異常核型細(xì)胞所占比例少者癥狀較輕。

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