住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)內(nèi)容與標(biāo)準(zhǔn)(試行)-醫(yī)學(xué)遺傳科

住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)內(nèi)容與標(biāo)準(zhǔn)(試行)

醫(yī)學(xué)遺傳科培訓(xùn)細則

    醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的交叉學(xué)科,主要研究人類(包括個體和群體)病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ).通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系,提供遺傳病和遺傳相關(guān)疾病的診斷、治療和預(yù)防的方法,從而為人類健康作出貢獻.醫(yī)學(xué)遺傳科醫(yī)師為患有遺傳病或遺傳相關(guān)疾病的患者及其高風(fēng)險人群提供綜合診斷、處置、治療、風(fēng)險評估和遺傳咨詢服務(wù).

    一、培訓(xùn)目標(biāo)

    為住院醫(yī)師提供正規(guī)的教育和臨床經(jīng)驗,使之能對臨床常見病準(zhǔn)確采集病史、規(guī)范體格檢查、規(guī)范書寫病歷,熟悉各輪轉(zhuǎn)科室診療常規(guī)(包括診療技術(shù))和臨床路徑,基本掌握常見疾病的診斷和處理.掌握一般生物學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和生物信息學(xué)的基本知識和常見細胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)的方法,能夠獨立運用這些知識對臨床常見遺傳病患者及家系完整準(zhǔn)確的采集病史,系統(tǒng)的遺傳學(xué)體格檢查,恰當(dāng)?shù)倪x擇輔助診斷方法,并結(jié)合最新的科學(xué)研究證據(jù)作出診斷,向患者解釋檢測結(jié)果,給出遺傳咨詢意見,并制定合適的治療方案.同時使住院醫(yī)師具有良好的職業(yè)道德和人際溝通能力,并在臨床實踐中不斷提高自己的綜合素質(zhì).

    二、培訓(xùn)方法

    采取在醫(yī)學(xué)遺傳科(國內(nèi)其業(yè)務(wù)范圍分布在不同的科室,由遺傳優(yōu)生科、母胎醫(yī)學(xué)科、兒科遺傳病專業(yè)、婦產(chǎn)科優(yōu)生咨詢門診及產(chǎn)前診斷中心等多部門組成)、遺傳實驗室及其他相關(guān)科室輪轉(zhuǎn)學(xué)習(xí),以及參與遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識講座、學(xué)術(shù)報告等形式進行.通過管理病人、參加門診工作和各種教學(xué)活動,完成規(guī)定數(shù)量的病種和基本技能操作;認真填寫«住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)登記手冊»;規(guī)范書寫病歷;低年資住院醫(yī)師參與見習(xí)/實習(xí)醫(yī)生的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科臨床教學(xué)工作,高年資醫(yī)師指導(dǎo)低年資醫(yī)師.培訓(xùn)內(nèi)容和難度逐年遞增.
    (一)第一階段(綜合臨床能力的培訓(xùn))
    在與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)的臨床科室輪轉(zhuǎn),要求在兒科、神經(jīng)內(nèi)科輪轉(zhuǎn)２個月,呼吸內(nèi)科、消化內(nèi)科、心內(nèi)科、婦產(chǎn)科各輪轉(zhuǎn)１個月,超聲醫(yī)學(xué)科、放射科各輪轉(zhuǎn)半個月,在其他科室如內(nèi)分泌科、血液內(nèi)科、骨科、耳鼻喉科、皮膚科、眼科、泌尿外科、心胸外科、腎臟內(nèi)科等選擇２個科室各輪轉(zhuǎn)１個月,總輪轉(zhuǎn)時間為１１個月.輪轉(zhuǎn)結(jié)束后要求住院醫(yī)師能獨立處置輪轉(zhuǎn)科室的常見病,能參與危重病人搶救和疑難病例討論.若培訓(xùn)單位為遺傳�？漆t(yī)院,第１年的輪轉(zhuǎn)應(yīng)在具有住院醫(yī)師培訓(xùn)資格的三級甲等綜合醫(yī)院進行.
    (二)第二階段(醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識和技能的基礎(chǔ)培訓(xùn))
本階段主要在醫(yī)學(xué)遺傳科及相關(guān)實驗室輪轉(zhuǎn),要求在細胞遺傳實驗室輪轉(zhuǎn)３個月(包括FISH),分子遺傳實驗室輪轉(zhuǎn)２個月(包括芯片),生化遺傳實驗室輪轉(zhuǎn)２個月(與遺傳代謝病相關(guān)),在這７個月中穿插進行醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論知識的講授;醫(yī)學(xué)遺傳科輪轉(zhuǎn)４個月(主要在遺傳咨詢門診).輪轉(zhuǎn)結(jié)束后要求住院醫(yī)師的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論知識得到很大程度的鞏固和提高;熟悉遺傳實驗室常見檢測技術(shù)的原理、流程及結(jié)果判讀,能熟練地對診斷報告進行遺傳咨詢;掌握一些醫(yī)學(xué)遺傳科門診常見病種,能在臨床實踐中較靈活地運用遺傳學(xué)基本理論知識.
    1.專業(yè)理論知識學(xué)習(xí)醫(yī),學(xué).全在.線搜集.整理  gydjdsj.org.cn
    鞏固在校期間已學(xué)過的理論基礎(chǔ),通讀國內(nèi)外出版的有關(guān)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專著２~３本,閱讀國內(nèi)外醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,認真參加科內(nèi)組織的業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)與講座,鼓勵參與學(xué)術(shù)活動,使住院醫(yī)師具備以下專業(yè)知識:生化遺傳學(xué)、細胞遺傳學(xué)、孟德爾遺傳和非孟德爾遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、群體與數(shù)量遺傳學(xué)等.
    2.臨床技能訓(xùn)練
    在醫(yī)學(xué)遺傳科門診、臨床細胞遺傳實驗室、臨床生化遺傳實驗室和臨床分子遺傳實驗室輪轉(zhuǎn),培訓(xùn)醫(yī)學(xué)遺傳科基本臨床技能,包括完整的病史采集、系統(tǒng)的遺傳學(xué)體格檢查,合理的輔助檢查,完整準(zhǔn)確的病歷書寫、譜系圖繪制,能夠處置常見遺傳病并給出恰當(dāng)?shù)倪z傳咨詢意見等;熟悉常用遺傳檢測方法學(xué)原理,具備解釋細胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、遺傳代謝常見檢測結(jié)果的能力,為后期培養(yǎng)奠定基礎(chǔ).

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