第21題
試題答案：C
考點(diǎn)：
☆☆☆☆☆考點(diǎn)10：維生素D缺乏性佝僂病的臨床表現(xiàn)；
本病好發(fā)于3月～2歲小兒，主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)中的骨骼改變、肌肉松弛和神經(jīng)興奮性病癥。臨床上分為初期、激期、恢復(fù)期和后遺癥期，初期和激期統(tǒng)稱為活動(dòng)期。
1．初期
多見(jiàn)于6個(gè)月以內(nèi)，特別是小于3個(gè)月的嬰兒，主要表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性增高：易激惹、煩躁、睡眠不安、夜驚、多汗（與季節(jié)無(wú)關(guān)），因煩躁及頭部多汗致嬰兒常搖頭擦枕，出現(xiàn)枕禿。此期常無(wú)明顯骨骼改變，X線片檢查多正常，或僅見(jiàn)臨時(shí)鈣化帶稍模糊。血生化檢查改變輕微：血鈣濃度正常或稍低，血磷濃度降低，鈣磷乘積稍低（30～40），堿性磷酸酶增高或正常。
2．激期
除初期癥狀外，主要表現(xiàn)為骨骼改變和運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩。骨骼改變往往在生長(zhǎng)最快的部位最明顯，故不同年齡有不同的骨骼表現(xiàn)。
（1）骨骼改變
頭部：①顱骨軟化；多見(jiàn)于3～6個(gè)月嬰兒，因此時(shí)顱骨發(fā)育最快，軟化部分常發(fā)生在枕骨或頂骨中央，約6個(gè)月時(shí)顱骨軟化逐漸消失；②方顱：多見(jiàn)于8～9個(gè)月以上小兒，由于骨樣組織增生致額骨及頂骨雙側(cè)呈對(duì)稱性隆起，形成方顱，重者可呈鞍狀、十字狀顱形；③前囟增大及閉合延遲：重者可延遲至2～3歲方閉合；④出牙延遲：可遲至1歲出牙，有時(shí)出牙順序顛倒，牙齒缺乏釉質(zhì)，易患齲齒。
胸廓：胸廓畸形多發(fā)生于1歲左右小兒，其表現(xiàn)不：①肋骨串珠；②肋膈溝（赫氏溝）；③雞胸或漏斗胸。
四肢：①腕踝畸形：多見(jiàn)于6月以上小兒，腕和踝部骨骺處膨大，狀似手鐲或腳鐲；②下肢畸形：見(jiàn)于1歲左右站立行走后小兒，由于骨質(zhì)軟化和肌肉關(guān)節(jié)松弛，在立、走的重力影響下可出現(xiàn)“O”形腿或“X”形腿。1歲內(nèi)小兒可有生理性彎曲，故僅對(duì)1歲以上小兒，才作下肢畸形檢查。
其他：學(xué)坐后可引起脊柱后突或側(cè)彎，重癥者可引起骨盆畸形，形成扁平骨盆。
（2）全身肌肉松弛：患兒肌張力低下，頭項(xiàng)軟弱無(wú)力，坐、立、行等運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育落后，腹肌張力低下致腹部膨隆如蛙腹。
（3）其他：大腦皮層功能異常，條件反向形成緩慢，表情淡漠，語(yǔ)言發(fā)育遲緩，免疫力低下，常伴發(fā)感染，可有貧血、脾大等表現(xiàn)。
（4）血生化及骨骼X線改變：血清鈣稍降低，血磷明顯降低，鈣磷乘積常低于30，堿性磷酸酶明顯增高。X線檢查干骺端臨時(shí)鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣，并有杯口狀改變；骺軟骨明顯增寬，骨骺與干骺端距離加大；骨質(zhì)普遍稀疏，密度減低，可有骨干彎曲或骨折。
3．恢復(fù)期
經(jīng)適當(dāng)治療后患兒臨床癥狀減輕至消失，精神活潑，肌張力恢復(fù)。血清鈣磷濃度數(shù)天內(nèi)恢復(fù)正常 ，鈣磷乘積亦漸正常，堿性磷酸酶4～6周恢復(fù)正常。X線表現(xiàn)于2～3周后即有改善，臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn)，逐漸致密并增寬，骨質(zhì)密度增濃，逐步恢復(fù)正常。
4．后遺癥期
多見(jiàn)于3歲以后小兒，臨床癥狀消失，血生化及骨骼X線檢查正常，僅遺留不同程度的骨骼畸形，輕或度佝僂病治療后很少留有骨骼改變。
第22題
試題答案：D
考點(diǎn)：
☆☆☆☆考點(diǎn)26：新生兒缺氧缺血性腦病的治療；
1．支持療法
（1）供氧
選擇適當(dāng)?shù)慕o氧方法，保持PaO2在6.65～9.31kPa(50～70mmHg)以上，PaCO2在5.32kPa（40mmHg）以下，但要防止PaO2過(guò)高和PaCO2過(guò)低。
（2）糾正酸中毒
應(yīng)改善通氣以糾正呼吸性酸中毒，在此基礎(chǔ)上方可使用碳酸氫鈉糾正代謝性酸中毒。
（3）糾正低血糖
按每分鐘6～8mg/kg輸注葡萄糖，使血糖>3.36mml/L(60mg/dl)，但應(yīng)注意防止高血糖。
（4）糾正低血壓
輸注多巴胺，每分鐘5～15μg/kg，可合用多巴酚丁胺，每分鐘2.5-10μg/kg，應(yīng)從小劑量開(kāi)始逐漸增加用量。
（5）控制補(bǔ)液
每日液量控制在60～80ml/kg。
2．控制驚厥
首選苯巴比妥鈉，負(fù)荷量為20mg/kg，15～30分鐘內(nèi)靜脈滴入，若不能控制驚厥，1小時(shí)后可加用10mg/kg；以后每日維持量為5mg/kg。如驚厥未控制，可配合使用地西泮（安定），劑量為每次0.3～0.5mg/kg，靜脈兩藥合用時(shí)應(yīng)注意呼吸抑制的可能性。
3．治療腦水腫
出現(xiàn)顱內(nèi)高壓癥狀者可用甘露醇，首劑0.5～0.75g/kg，靜脈推注，以后可用0.25～0.5g/kg，每4～6小時(shí)1次。是否使用地塞米松意見(jiàn)不一，劑量為每日0.5～1.0mg/kg，分4次靜滴，48小時(shí)后減量，一般僅用3～5天。
第23題
試題答案：A
考點(diǎn)：
☆☆☆☆☆考點(diǎn)1：21-三體綜合征及其臨床表現(xiàn)；
1．21-三體綜合征（又稱先天愚型或Down綜合征）屬常染色體畸變，是染色體病中最常見(jiàn)的一種，母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。
2．臨床表現(xiàn)
21-三體征患兒的主要特征為智能低下，體格發(fā)育遲緩，特殊面容。
智能低下：所有患兒均有不同程度的智能低下，體格發(fā)育遲緩，特殊面容。
體格發(fā)育遲緩：身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。
特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。
皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大；第4、5指橈箕增多；腳拇趾球脛側(cè)弓形紋，第5趾只有一條指褶紋。
其他：可伴有其他畸形。如約50%的患兒伴有先天性心臟病、易患各種感染、白血病的發(fā)生率較正常兒增高、性發(fā)育延遲、先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)生率增高等。
