可根據醫(yī)療條件、選擇性應用以下方法。
1.胎兒外形觀察：
利用B型超聲、x線檢查、胎兒鏡、磁共振等觀察胎兒體表畸形。
2.染色體核型分析：
利用羊水、絨毛細胞和胎兒血細胞培養(yǎng)，檢測染色體疾病。
3.基因檢測：
利用DNA分子雜交、限制性內切酶、聚合酶鏈反應（PCR)技術檢測DNA.
4.基因產物檢測：
利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或血液，進行蛋白質、酶和代謝產物檢測，檢測胎兒神經管缺陷、先天性代謝疾病等。
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