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基因與疾病:第二節(jié) 內(nèi)分泌

內(nèi)分泌系統(tǒng)是負(fù)責(zé)把激素釋放至血液或淋巴中,內(nèi)分泌系統(tǒng)缺陷由感染引起。梗塞或腫瘤破壞全部或大部分的腺體。然而,由于產(chǎn)生部分或全部破壞腺體結(jié)構(gòu)的自動(dòng)免疫反應(yīng),經(jīng)常抑制免疫器官的活動(dòng)。自動(dòng)免疫疾病影響到一種器管后常繼續(xù)損傷其它腺體,結(jié)果產(chǎn)生多腺體的疾病。自…

內(nèi)分泌系統(tǒng)是負(fù)責(zé)把激素釋放至血液或淋巴中,內(nèi)分泌系統(tǒng)缺陷由感染引起。梗塞或腫瘤破壞全部或大部分的腺體。然而,由于產(chǎn)生部分或全部破壞腺體結(jié)構(gòu)的自動(dòng)免疫反應(yīng),經(jīng)常抑制免疫器官的活動(dòng)。自動(dòng)免疫疾病影響到一種器管后常繼續(xù)損傷其它腺體,結(jié)果產(chǎn)生多腺體的疾病。

自動(dòng)免疫多腺體綜合癥1型(APS1,也稱APECED)是一種定位于染色體21的罕見(jiàn)自噬體隱性疾病。1997年末,研究人員報(bào)道了他們分離出一種新型的基因,他們稱它為AIRE(自動(dòng)免疫調(diào)節(jié)器)。數(shù)據(jù)搜索揭示出基因的蛋白產(chǎn)物gydjdsj.org.cn/kuaiji/是一種轉(zhuǎn)錄因子---一個(gè)在基因表達(dá)gydjdsj.org.cn/wszg/中起作用的蛋白質(zhì)。研究人員顯示這種基因突變歸應(yīng)于致癌基因APS1.

APS1基因缺陷的確認(rèn)是朝向開(kāi)發(fā)基因診斷疾病的第一步,基因及其功能的研究將進(jìn)一步促進(jìn)找到潛在的疾病治療方法及增加我們對(duì)其它自動(dòng)免疫疾病的總體機(jī)理的理解。

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