雷弗素姆病是一種罕見的隱性遺傳的脂質(zhì)代謝病，臨床表現(xiàn)為慢性神經(jīng)性炎、肌肉協(xié)調(diào)萎縮、色素性視網(wǎng)膜炎（漸進(jìn)性視覺疾病)和共濟(jì)失調(diào)。雷弗素姆病是以植烷酸在原生質(zhì)和組織中的累積為特點(diǎn)gydjdsj.org.cn/hushi/的。植烷酸是葉綠素成分植醇的衍生物。
1997年，確認(rèn)了雷弗素姆病的基因，并定位第十條染色體上，基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物PAHX是一種為植烷酸代謝所需要的酶，雷弗素姆病已經(jīng)損壞PAHX-植烷酸水解酶，由于人類PAHX包含靶向過氧化酶的PTS2定位序列，所以可認(rèn)為雷弗素姆病是一種過氧化酶障礙。
我們的身體不能合成植烷酸，我們必須從我們所有的食品中獲得它，gydjdsj.org.cn/yishi/因此，加強(qiáng)用膳食來治療植烷酸的缺損能獲得有效的果。
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