| 疾病名稱(chēng)（英文) | multiple epiphyseal dysplasia |
| 拚音 | DUOFAXINGGUGOUFAYUYICHANG |
| 別名 | Fairbank病，多發(fā)性骨骺成骨不全， |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 遺傳性疾病，骨骼疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 多發(fā)性骨骺發(fā)育異常(multiple epiphyseal dyspla-sia)亦稱(chēng)Fairbank病，或多發(fā)性骨骺成骨不全。其特征為許多骨骺異常骨化，生長(zhǎng)發(fā)生障礙和手指粗短。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 為常染色體顯性遺傳疾病。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 男性較女性多見(jiàn)。發(fā)病年齡自18個(gè)月一14歲，亦有成人發(fā)病者。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 診斷主要依靠X線(xiàn)檢查。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 好發(fā)部位為髖、肩、踝關(guān)節(jié)，次為膝、腕及肘關(guān)節(jié)。癥狀為髖、膝關(guān)節(jié)疼痛，活動(dòng)受限，行走困難，呈搖擺步態(tài)。肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限也常為早期的癥狀。骨端常粗大，少數(shù)有關(guān)節(jié)屈曲畸形或關(guān)節(jié)松弛。手變短、手指變粗,表現(xiàn)為短肢型侏儒，此外尚有膝內(nèi)或外翻，兩肢或不等長(zhǎng)，或有脊柱畸形。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | X線(xiàn)表現(xiàn)為骨骺的骨化中心出現(xiàn)晚，發(fā)育緩慢，與骨干融合時(shí)間延遲，但主要的改變還是骨化不規(guī)則（骨化中心密度異常)，往往呈斑點(diǎn)狀或桑椹狀，有許多小的分散的中心圍繞在大的骨化中心的周?chē)�，但�?shù)目不像點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常者多。骨端變大，有一半病人可見(jiàn)脛骨下端的骨骺自?xún)?nèi)向外側(cè)傾斜，深度減少。根據(jù)X線(xiàn)表現(xiàn)，可分兩個(gè)類(lèi)型：①Ribbing型（輕型)。有多發(fā)性骨骺發(fā)育異常，在兒童有扁骨骺，在手部骨質(zhì)侵犯較輕微。② Fair-bank 型（重型)，在兒童為骨骺小，腕骨有不規(guī)則的延遲骨化，掌骨及指骨粗而短。胸椎呈不規(guī)則楔形。可因半椎體而引起脊拄側(cè)凸。 |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 應(yīng)與下列幾種疾病作鑒別： 甲狀腺功能減退，點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常，MoSquio-Brailsford病，脊柱骨骺發(fā)育異常和雙側(cè)扁平髖等。 |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本病有好轉(zhuǎn)趨勢(shì)，但會(huì)早期發(fā)生退行性關(guān)節(jié)病變，按骨關(guān)節(jié)炎的原則治療。如兩腿不等長(zhǎng)，膝內(nèi)、外翻或脊柱側(cè)凸，可在適當(dāng)年齡作相應(yīng)處理。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 | Fairbank 于1935年 首先描述此先天性異常。 |
