| 公開(公告)號(hào) | CN1255552C |
| 公開(公告)日 | 2006.05.10 |
| 申請(qǐng)(專利)號(hào) | CN00119756.8 |
| 申請(qǐng)日期 | 2000.08.25 |
| 專利名稱 | 體外檢測(cè)CRYGS基因及其編碼產(chǎn)物是否存在突變的方法 |
| 主分類號(hào) | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分類號(hào) | C12Q1/68(2006.01)I;A61K48/00(2006.01)I;A61K38/02(2006.01)I;A61K9/06(2006.01)I;A61K9/08(2006.01)I;A61P27/12(2006.01)I |
| 分案原申請(qǐng)?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(qǐng)(專利權(quán))人 | 中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 孔祥銀;步 磊;趙國(guó)屏;燕順生;金玫蕾;葉爾江·蘇里唐;金怡萍;謝青蓮;劉 兢;胡蘭靛;于 川;肖尚喜 |
| 地址 | 200031上海市岳陽(yáng)路320號(hào) |
| 頒證日 | |
| 國(guó)際申請(qǐng) | |
| 進(jìn)入國(guó)家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 上海專利商標(biāo)事務(wù)所有限公司 |
| 代理人 | 徐 迅 |
| 國(guó)省代碼 | 上海;31 |
| 主權(quán)項(xiàng) | 一種體外檢測(cè)CRYGS基因或轉(zhuǎn)錄本是否存在核酸突變的方法，其特征在于，它包括步驟：檢測(cè)所述的CRYGS基因或轉(zhuǎn)錄本，并與正常的CRYGS基因或轉(zhuǎn)錄本相比較，其中存在選自下組的差異就表明CRYGS基因或轉(zhuǎn)錄本存在核苷酸突變：內(nèi)含子1，第76位的G76→C76；內(nèi)含子2，第11位的A11→G11；內(nèi)含子2，第24位的ATGT被重復(fù)；或外顯子3，mRNA編碼序列中第489位G489→A489。 |
| 摘要 | 本發(fā)明公開了一種診斷白內(nèi)障等晶狀體病變的方法，它包括檢測(cè)個(gè)體的CRYGS基因、轉(zhuǎn)錄本和/或蛋白與正常相比是否存在變異，存在變異就表明該個(gè)體患白內(nèi)障等晶狀體病變的可能性大于正常人群。本發(fā)明還公開了治療白內(nèi)障等晶狀體病變的方法和藥物組合物。 |
| 國(guó)際公布 |
