| 公開(公告)號(hào) | CN1264989C |
| 公開(公告)日 | 2006.07.19 |
| 申請(qǐng)(專利)號(hào) | CN03131741.3 |
| 申請(qǐng)日期 | 2003.07.25 |
| 專利名稱 | 基因大片段、單拷貝缺失檢測(cè)芯片及其應(yīng)用 |
| 主分類號(hào) | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分類號(hào) | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分案原申請(qǐng)?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(qǐng)(專利權(quán))人 | 江蘇省腫瘤醫(yī)院 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 王亞平;張曉梅;李金田;吳曉柳;朱 明;張?jiān)f |
| 地址 | 210009江蘇省南京市百子亭42號(hào) |
| 頒證日 | |
| 國(guó)際申請(qǐng) | |
| 進(jìn)入國(guó)家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 南京蘇高專利事務(wù)所 |
| 代理人 | 柏尚春 |
| 國(guó)省代碼 | 江蘇;32 |
| 主權(quán)項(xiàng) | 一種基因大片段、單拷貝缺失檢測(cè)芯片，包括有載玻片和探針，其特征在于：1)對(duì)于僅有單個(gè)候選基因的遺傳性疾病，所述的探針包括不少于3個(gè)的檢測(cè)基因，其中一個(gè)為致病基因，其余為參照基因，并以基因外顯子為單位，根據(jù)基因的DNA序列結(jié)構(gòu)，由外顯子中具有相近Tm值，長(zhǎng)度為30-50個(gè)堿基的DNA序列合成的；或者2)對(duì)于具有多個(gè)候選基因的遺傳性疾病，所述的探針包括不少于3個(gè)的疾病相關(guān)基因，并以基因外顯子為單位，根據(jù)基因的DNA序列結(jié)構(gòu)，由外顯子中具有相近Tm值，長(zhǎng)度為30-50個(gè)堿基的DNA序列合成的。 |
| 摘要 | 本發(fā)明公開了一種基因大片段、單拷貝缺失檢測(cè)芯片及其應(yīng)用，解決了現(xiàn)有技術(shù)中受技術(shù)方法或樣本通量限制而難以臨床常規(guī)開展遺傳性疾病的基因大片段缺失檢測(cè)的不足和相關(guān)基因檢出率不高的缺點(diǎn)，提供一種樣本能量高、基因檢出率高的基因大片段、單拷貝缺失檢測(cè)芯片和檢測(cè)方法，其特征在于：選取檢測(cè)基因，以基因外顯子為單位，根據(jù)基因的基因組DNA結(jié)構(gòu)，選擇外顯子中具有相近Tm值長(zhǎng)度為30～50個(gè)堿基的序列并合成探針；探針點(diǎn)樣固定于玻片，探針的分布符合統(tǒng)計(jì)量的要求；待檢DNA樣本酸化處理，制備成一定大小的DNA片段；待檢DNA樣本內(nèi)加引物低度擴(kuò)增，并標(biāo)記熒光；待檢DNA樣本與芯片雜交，專用軟件分析各雜交探針點(diǎn)熒光信號(hào)，確定待檢DNA的目標(biāo)基因是否存在大片段缺失。 |
| 國(guó)際公布 |
